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DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究

姜悦 王亚冰 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 聂敏 王鸥

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023，Vol.16Issue(1)：P.6-15,10.
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023，Vol.16Issue(1)：P.6-15,10.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2023.01.002

DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究

姜悦 1王亚冰 2宋桉 1王佳佳 1姜艳 1李梅 1夏维波 1邢小平 1聂敏 1王鸥1

作者信息

  • 1. 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730
  • 2. 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科,北京100050
  • 折叠

摘要

关键词

DiGeorge综合征/甲状旁腺功能减退症/拷贝数变异测序/低深度全基因组测序/低拷贝重复序列

分类

医药卫生

引用本文复制引用

姜悦,王亚冰,宋桉,王佳佳,姜艳,李梅,夏维波,邢小平,聂敏,王鸥..DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023,16(1):P.6-15,10.

基金项目

国家自然科学基金(81873641,82070817)。 （81873641,82070817）

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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