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Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习

张雪蕾 何亲羽 张习雯 陈立芬 董治亚

诊断学理论与实践2023,Vol.22Issue(1):58-63,6.
诊断学理论与实践2023,Vol.22Issue(1):58-63,6.DOI:10.16150/j.1671-2870.2023.01.009

Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习

Genotype and clinical phenotype analysis of a case of Stankiewicz-Isidor syndrome and literature review

张雪蕾 1何亲羽 1张习雯 1陈立芬 1董治亚1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海 200025
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摘要

关键词

Stankiewicz-Isidor综合征/PSMD12基因/基因型/临床表型

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张雪蕾,何亲羽,张习雯,陈立芬,董治亚..Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习[J].诊断学理论与实践,2023,22(1):58-63,6.

诊断学理论与实践

OACSTPCD

1671-2870

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