伴有听力异常的综合征型眼遗传病OA
Syndromic ophthalmogenetic disease with hearing impairment
遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用.由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失.有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累及视神经和视网膜的综合征型眼遗传病,包括CHARGE综合征、Usher综合征、Stickler综合征、Alport综合征、Wolfram综合征、Waardenburg综合征等.其他如染色体和胚胎的异常也会出现导致眼耳发育障碍,如Down综合征、Dandy-Walker综合征等.一些已知的眼遗传病致病基因变异也可导致听力异常,如OPA1基因.由于遗传异质性,眼耳综合征的临床诊断往往很困难,尤其是对婴幼儿.了解遗传综合征中眼耳相关临床特征,有利于早期发现和正确诊断;而当综合征中眼部表型不典型,可以通过耳部等其他系统表型协助诊断.同时,明确诊断对终生视觉和听觉功能的监测,以及与优生遗传咨询均有重要意义.
张磊
西安市人民医院,西安市第四医院,陕西省眼科医院,西安710004
眼遗传病盲聋遗传综合征基因变异
《眼科学报》 2023 (5)
427-435,9
陕西省重点研发项目(2023-YBSF-537)陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JM-514)白求恩·朗沐中青年眼科科研基金(BJ-LM2021011J)西安市人民医院(西安市第四医院)孵化基金(ZD-5,ZD-7,ZD-8).
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