中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023,Vol.16Issue(2):107-114,8.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2023.02.003
非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
Atypical deletion of chromosome 22q11.2 caused an adult-onset hypoparathyroidism:A case report and literature review
孔晶 1温颖璐 2黄文娟 1刘畅 1徐小红 1曾文衡1
作者信息
- 1. 310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院内分泌科
- 2. 323300 浙江丽水,遂昌县人民医院内分泌科
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摘要
关键词
22q11.2缺失综合征/甲状旁腺功能减退症/非典型缺失/拷贝数变异Key words
22q11.2 deletion syndrome/hypoparathyroidism/atypical deletion/copy number variations分类
医药卫生引用本文复制引用
孔晶,温颖璐,黄文娟,刘畅,徐小红,曾文衡..非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023,16(2):107-114,8.