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非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析

孔晶 温颖璐 黄文娟 刘畅 徐小红 曾文衡

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023,Vol.16Issue(2):107-114,8.
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023,Vol.16Issue(2):107-114,8.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2023.02.003

非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析

Atypical deletion of chromosome 22q11.2 caused an adult-onset hypoparathyroidism:A case report and literature review

孔晶 1温颖璐 2黄文娟 1刘畅 1徐小红 1曾文衡1

作者信息

  • 1. 310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院内分泌科
  • 2. 323300 浙江丽水,遂昌县人民医院内分泌科
  • 折叠

摘要

关键词

22q11.2缺失综合征/甲状旁腺功能减退症/非典型缺失/拷贝数变异

Key words

22q11.2 deletion syndrome/hypoparathyroidism/atypical deletion/copy number variations

分类

医药卫生

引用本文复制引用

孔晶,温颖璐,黄文娟,刘畅,徐小红,曾文衡..非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023,16(2):107-114,8.

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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