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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

姜悦 王鸥 杨静 聂敏 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023,Vol.16Issue(2):144-150,7.
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2023,Vol.16Issue(2):144-150,7.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2023.02.007

成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

Adult onset-hypocalcemia-hypoparathyroxinemia-TBX1 frameshift deletion

姜悦 1王鸥 1杨静 1聂敏 1宋桉 1王佳佳 1姜艳 1李梅 1夏维波 1邢小平1

作者信息

  • 1. 100730 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
  • 折叠

摘要

关键词

甲状旁腺功能减退症/DiGeorge综合征/TBX1基因/移码突变

Key words

hypoparathyroidism/DiGeorge syndrome/TBX1 gene/frameshift mutation

分类

医药卫生

引用本文复制引用

姜悦,王鸥,杨静,聂敏,宋桉,王佳佳,姜艳,李梅,夏维波,邢小平..成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023,16(2):144-150,7.

基金项目

国家自然科学基金(81873641,82070817) (81873641,82070817)

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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