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TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习

陈香元 符芳 莫小兰 李茹 张松 程苏云 曾华松

解放军医学杂志2023，Vol.48Issue(7)：823-827,5.
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解放军医学杂志2023，Vol.48Issue(7)：823-827,5.DOI:10.11855/j.issn.0577-7402.0845.2022.1229

TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习

Clinical characteristics and literature review of 2 cases of SIFD due to TRNT1 mutation

陈香元 1符芳 2莫小兰 3李茹 2张松 1程苏云 1曾华松1

作者信息

  • 1. 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州510623
  • 2. 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心优生围产研究所/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州 510623
  • 3. 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心药学部/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州510623
  • 折叠

摘要

关键词

SIFD/基因,TRNT1/免疫缺陷综合征/白内障/发育障碍

Key words

SIFD/genes,TRNT1/immunodeficiency syndrome/cataract/developmental delay

分类

临床医学

引用本文复制引用

陈香元,符芳,莫小兰,李茹,张松,程苏云,曾华松..TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习[J].解放军医学杂志,2023,48(7):823-827,5.

基金项目

广州市卫生健康科技一般引导项目(20211A011024) （20211A011024）

解放军医学杂志

OACSTPCD

0577-7402

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