精准医学杂志2023，Vol.38Issue(4)：320-323,4.DOI:10.13362/j.jpmed.202304008
PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习
PHOSPHOMANNOMUTASE 2-CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION:A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
摘要
关键词
先天性糖基化病/磷酸转移酶类(磷酸变位酶类)/甘露糖/突变/基因检测/回顾性研究Key words
Congenital disorders of glycosylation/Phosphotransferases(Phosphomutases)/Mannose/Mutation/Ge-netic testing/Retrospective studies分类
医药卫生引用本文复制引用
孟秋彤,张田,冉霓,杨召川,傅芃,单延春..PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习[J].精准医学杂志,2023,38(4):320-323,4.基金项目
山东省自然科学基金面上项目(ZR2022MH030) （ZR2022MH030）
