内科理论与实践2023，Vol.18Issue(3)：146-151,6.DOI:10.16138/j.1673-6087.2023.03.003
1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析
Clinical features,diagnosis and genetic analysis of a family with cystinuria
王子秋 1倪莉燕 2乔盼盼 3谭陶然 4谢静远 2陈晓农 2唐永华 5王朝晖2
作者信息
- 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 肾脏内科,上海 200025||上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院肾脏科,上海 200020
- 2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 肾脏内科,上海 200025
- 3. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 肾脏内科(北部),上海 200025
- 4. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 肾脏内科,上海 200025||昆明市延安医院呈贡医院肾脏内科,云南 昆明 650504
- 5. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 放射科,上海 200025
- 折叠
摘要
关键词
胱氨酸尿症/肾结石/复合杂合/基因测序/能谱CTKey words
Cystinuria/Nephrolithiasis/Compound heterozygosity/Gene sequencing分类
医药卫生引用本文复制引用
王子秋,倪莉燕,乔盼盼,谭陶然,谢静远,陈晓农,唐永华,王朝晖..1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析[J].内科理论与实践,2023,18(3):146-151,6.
