妇儿健康导刊2023，Vol.2Issue(15)：88-90,封3-封4,5.
1例新生儿PURA综合征的临床与遗传学分析
Clinical and genetic analysis of a case of neonate PURA syndrome
朱法荣 1李晓梅 1刘晨 1韩玉杰 1杨春 2陈萌萌2
作者信息
- 1. 山东大学附属儿童医院新生儿科,山东济南 252000
- 2. 山东大学附属儿童医院检验科,山东济南 252000
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摘要
关键词
PURA基因/新突变/整码突变/致病性/新生儿Key words
PURA gene/De novo mutation/Codon mutation/Pathogenicity/Neonate分类
医药卫生引用本文复制引用
朱法荣,李晓梅,刘晨,韩玉杰,杨春,陈萌萌..1例新生儿PURA综合征的临床与遗传学分析[J].妇儿健康导刊,2023,2(15):88-90,封3-封4,5.
