CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习OACSTPCD
Clinical characteristics of 3 cases of mental retardation caused by CTNNB1 gene mutation and the literature review
收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力.3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82…查看全部>>
陈淑娟;宋佳丽;辛庆刚;赵澎
天津市儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134天津市儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134天津市儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134天津市儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134
临床医学
CTNNB1基因智力障碍临床特点
CTNNB1 genemental retardationclinical characteristics
《中国实用儿科杂志》 2023 (7)
555-560,6
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)
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