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21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析

曾兰 王锦 朱会 王齐艳 朱书瑶 陈艾 罗泽民 庞英

国际生殖健康/计划生育杂志2023,Vol.42Issue(5):361-365,5.
国际生殖健康/计划生育杂志2023,Vol.42Issue(5):361-365,5.DOI:10.12280/gjszjk.20230078

21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析

Clinical Manifestations and Genetic Analysis of 21 Cases with Aicardi-Goutières Syndrome

曾兰 1王锦 1朱会 2王齐艳 3朱书瑶 2陈艾 2罗泽民 2庞英2

作者信息

  • 1. 610031 成都,四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
  • 2. 610031 成都,四川省妇幼保健院儿科
  • 3. 610031 成都,四川省妇幼保健院放射科
  • 折叠

摘要

关键词

Aicardi-Goutières综合征/中国/基因/突变/表型/诊断/产前诊断

Key words

Aicardi-Goutières syndrome/China/Genes/Mutation/Phenotype/Diagnosis/Prenatal diagnosis

引用本文复制引用

曾兰,王锦,朱会,王齐艳,朱书瑶,陈艾,罗泽民,庞英..21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2023,42(5):361-365,5.

基金项目

成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN) (2021-YF05-01658-SN)

四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0403) (2020YFS0403)

国际生殖健康/计划生育杂志

OACSTPCD

1674-1889

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