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1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析

李静 朱井俊 邵坤 段子才 王飞

山东医药2023，Vol.63Issue(27)：P.88-91,4.
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山东医药2023，Vol.63Issue(27)：P.88-91,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2023.27.019

1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析

李静 1朱井俊 2邵坤 1段子才 3王飞4

作者信息

  • 1. 阜阳市第六人民医院检验科,安徽阜阳236001
  • 2. 阜阳市第六人民医院检验科,安徽阜阳236001 阜阳市第二人民医院肾脏内科
  • 3. 阜阳师范大学体育学院
  • 4. 安徽理工大学医学院检验系
  • 折叠

摘要

关键词

基因突变/无义突变/c.274G>T:p.G92*突变/COL4A4基因/薄基底膜肾病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李静,朱井俊,邵坤,段子才,王飞..1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析[J].山东医药,2023,63(27):P.88-91,4.

基金项目

校级自然科学重点项目(2020YXZX02ZD)。 （2020YXZX02ZD）

山东医药

1002-266X

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