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近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

张淇 卢倩 王一 王秋红 敦硕 肖少波 邹丽萍 胡琳燕

解放军医学院学报2023，Vol.44Issue(8)：879-884,6.
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解放军医学院学报2023，Vol.44Issue(8)：879-884,6.DOI:10.12435/j.issn.2095-5227.2023.012

近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

Gene detection and bioinformatics analysis of Galloway-Mowat syndrome associated with homozygous mutation of WDR73 caused by consanguineous marriage

张淇 1卢倩 1王一 2王秋红 1敦硕 1肖少波 3邹丽萍 4胡琳燕5

作者信息

  • 1. 解放军医学院,北京 100853||解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853
  • 2. 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853||南开大学医学院,天津 300071
  • 3. 解放军医学院,北京 100853||解放军总医院第一医学中心神经内科,北京 100853
  • 4. 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853||北京脑重大疾病研究院癫痫研究所,北京 100069
  • 5. 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853
  • 折叠

摘要

关键词

WDR73基因/Galloway-Mowat综合征/近亲婚配/视力障碍/精神运动发育迟滞

Key words

WDR73 gene/Galloway-Mowat syndrome/consanguineous marriage/visual impairment/psychomotor retardation

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张淇,卢倩,王一,王秋红,敦硕,肖少波,邹丽萍,胡琳燕..近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析[J].解放军医学院学报,2023,44(8):879-884,6.

基金项目

首都卫生发展科研专项(首发2022-1-5081) （首发2022-1-5081）

国家科技部十四五"生育健康及妇女儿童健康保障"重点专项(2021YF2701902) （2021YF2701902）

解放军医学院学报

OACSTPCD

2095-5227

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