现代妇产科进展2023，Vol.32Issue(11)：801-805,5.DOI:10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.11.001
应用全外显子测序对5例白化病家系遗传病因分析及产前诊断
Genetic etiology and prenatal diagnosis of five albinism families by whole exon sequen-cing
摘要
关键词
白化病/基因诊断/全外显子测序/Sanger测序/致病性评估Key words
Albinism/Genetic diagnosis/Whole exon sequencing/Sanger sequencing/Pathogenicity assessment分类
医药卫生引用本文复制引用
徐盈,党颖慧,杨红,石润茜,郭芬芬,张建芳,黎昱,宋婷婷,郑娇,沈宇杰,李远凤..应用全外显子测序对5例白化病家系遗传病因分析及产前诊断[J].现代妇产科进展,2023,32(11):801-805,5.基金项目
西安市科技计划项目(No:20YXYJ0009-7) （No:20YXYJ0009-7）
陕西省自然科学基础研究计划(No:2022JQ-977) （No:2022JQ-977）
陕西省重点研发计划(No:2019ZDLSF01-06) （No:2019ZDLSF01-06）
国家自然科学基金项目资助(No:82172993) （No:82172993）
