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Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

刘春雪 胡纯纯 徐秀 邓晶鑫 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿

中国循证儿科杂志2023,Vol.18Issue(5):388-392,5.
中国循证儿科杂志2023,Vol.18Issue(5):388-392,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.010

Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

42 cases of Phelan McDermid syndrome:A case series report

刘春雪 1胡纯纯 1徐秀 1邓晶鑫 1王怡 1李慧萍 1张凯峰 1董萍 1徐琼 1张颖 1周秉睿1

作者信息

  • 1. 国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院儿童保健科 上海,201102
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摘要

关键词

Phelan-McDermid 综合征/22q13.3 缺失综合征/SHANK3 基因/全面发育迟缓/语言发育障碍

Key words

Phelan-McDermid syndrome/22q13.3 deletion syndrome/SHANK3 gene/Global developmental delay/Language development disorders

引用本文复制引用

刘春雪,胡纯纯,徐秀,邓晶鑫,王怡,李慧萍,张凯峰,董萍,徐琼,张颖,周秉睿..Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告[J].中国循证儿科杂志,2023,18(5):388-392,5.

基金项目

国家自然科学基金青年项目:82101945 ()

国家自然科学基金面上项目:82171540 ()

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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