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ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析

孙阁阁 郑玉婷 任化楠 王莉 刘莉娜 孔祥东

郑州大学学报（医学版）2023，Vol.58Issue(6)：868-871,4.
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郑州大学学报（医学版）2023，Vol.58Issue(6)：868-871,4.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2022.08.054

ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析

孙阁阁 1郑玉婷 1任化楠 1王莉 1刘莉娜 1孔祥东1

作者信息

  • 1. 郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 郑州 450052
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摘要

关键词

ASPM基因/全外显子组测序/原发性小头畸形5型/遗传学分析

引用本文复制引用

孙阁阁,郑玉婷,任化楠,王莉,刘莉娜,孔祥东..ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析[J].郑州大学学报（医学版）,2023,58(6):868-871,4.

基金项目

国家重点研发计划项目(2018YFC1002203) （2018YFC1002203）

河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200379) （LHGJ20200379）

郑州大学学报（医学版）

OA北大核心CSTPCD

1671-6825

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