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STXBP1-脑病19例病例系列报告OA

Clinical and genotypic characteristics of 19 children with STXBP1-encephalopathy

中文摘要英文摘要

目的 总结 STXBP1(syntaxin-binding protein 1)基因突变所致的早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 回顾性分析 2017 年 1 月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效.结果 …查看全部>>

Objective To summarize the clinical phenotype and gene mutation characteristics of early epileptic encephalopathy caused by STXBP1 gene mutation and the application of second-generation gene sequencing in etiological diagnosis.Methods Retrospective analysis of clinical characteristics,gene test results,treatment and efficacy of 19 children with epileptic encephalopathy with genetic diagnosis of STXBP1 gene mutation who were seen in the Department of Pediatri…查看全部>>

戚利那;姚海明;苗圃;冯建华

浙江大学医学院附属第二医院临平院区儿科,浙江杭州 311100浙江大学医学院附属第二医院临平院区儿科,浙江杭州 311100浙江大学医学院附属第二医院儿科,浙江杭州 311100浙江大学医学院附属第二医院儿科,浙江杭州 311100

临床医学

STXBP1 基因STXBP1-脑病儿童发育性癫痫性脑病左乙拉西坦基因诊断

STXBP1 geneSTXBP1-encephalopathyDevelopmental epileptic encephalopathy in childrenLevetiracetamGenetic diagnosis

《中国现代医生》 2023 (35)

23-26,53,5

浙江省杭州市医药卫生科技计划项目(B20230024)

10.3969/j.issn.1673-9701.2023.35.006

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