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三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程

杨英 张萍 吕婷婷

巴楚医学2023,Vol.6Issue(4):97-102,6.
巴楚医学2023,Vol.6Issue(4):97-102,6.DOI:10.3969/j.issn.2096-6113.2023.04.017

三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程

Genetic Mutation Characteristics and Pathogenicity Assessment of Three Common Type Congenital Long QT Syndromes

杨英 1张萍 2吕婷婷3

作者信息

  • 1. 三峡大学第一临床医学院[宜昌市中心人民医院]心血管内科&三峡大学心血管疾病研究所,湖北宜昌 443003
  • 2. 清华大学医学院,北京 100084||清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218
  • 3. 清华大学附属北京清华长庚医院心内科,北京 102218
  • 折叠

摘要

关键词

长QT综合征/基因突变/"假阳性"突变/致病性评估

Key words

long QT syndrome/gene mutation/"false positive" mutations/pathogenicity assessment

分类

医药卫生

引用本文复制引用

杨英,张萍,吕婷婷..三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程[J].巴楚医学,2023,6(4):97-102,6.

基金项目

湖北省自然科学基金项目(No:2023AFB104) (No:2023AFB104)

宜昌市医疗卫生科研项目(No:A23-1-001) (No:A23-1-001)

巴楚医学

2096-6113

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