巴楚医学2023,Vol.6Issue(4):97-102,6.DOI:10.3969/j.issn.2096-6113.2023.04.017
三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
Genetic Mutation Characteristics and Pathogenicity Assessment of Three Common Type Congenital Long QT Syndromes
摘要
关键词
长QT综合征/基因突变/"假阳性"突变/致病性评估Key words
long QT syndrome/gene mutation/"false positive" mutations/pathogenicity assessment分类
医药卫生引用本文复制引用
杨英,张萍,吕婷婷..三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程[J].巴楚医学,2023,6(4):97-102,6.基金项目
湖北省自然科学基金项目(No:2023AFB104) (No:2023AFB104)
宜昌市医疗卫生科研项目(No:A23-1-001) (No:A23-1-001)