山东医药2024，Vol.64Issue(2)：79-82,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2024.02.019
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
摘要
关键词
先天性无痛无汗症/常染色体隐性遗传性疾病/神经营养型酪氨酸激酶1受体基因/剪接突变分类
医药卫生引用本文复制引用
高微微,翟嘉,马凤娈,邹映雪..1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断[J].山东医药,2024,64(2):79-82,4.基金项目
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A). （专科）
