830例育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性研究OACSTPCD

目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性外周血标本830例。采用PCR荧光探针法检测MTHFR基因A1298C位点的多态性,进行各年龄段及不同民族人群间基因多态性位点基因型分布比较。结果830例育龄期妇女中,MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为69.64%、27.35%和3.01%;各年龄段育龄女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05);汉族与藏族、回族、土族及蒙古族育龄女性间的MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性与年龄及民族无关,但有不同于其他地区的MTHFR基因A1298C位点多态性分布特征。