西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5例并文献复习OACSTPCD

目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019年1月至2022年4月收治的5例儿童BRBNS的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022年4月收录的文献,分析BRBNS的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5例BRBNS均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为0.5~1.0 mg/m^(2),根据血药浓度调整剂量增加至每日2.0 mg/m^(2),达到目标浓度5.0~10.0 ng/mL,维持血红蛋白至稳定水平。结论:儿童BRBNS临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。