SMPD4基因相关NEDMABA患儿1例OA

对1例神经系统发育异常伴小头畸形、关节卷曲病和大脑结构异常的男性患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果进行临床分析。男性患儿临床特征表现为小头畸形、肌阵挛、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸碱平衡紊乱,呼吸机辅助通气反复撤机困难。基因检测提示患儿2(q21.1)chr:g:130900005_130942483del,区域内SMPD4基因有一个半合子突变,c.179_180delTA(p.I60Kfs*2)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析2号染色体的基因缺失为致病性变异,SMPD4基因变异为疑似致病性变异。SMPD4基因突变可引起神经系统异常伴小头畸形、关节卷曲病。