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ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例

陈海燕 李花 李凤娟 李陶 刘美珍 何佳莉 陈正武

四川医学2023,Vol.44Issue(12):P.1335-1337,3.
四川医学2023,Vol.44Issue(12):P.1335-1337,3.DOI:10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.12.022

ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例

陈海燕 1李花 1李凤娟 1李陶 1刘美珍 1何佳莉 1陈正武1

作者信息

  • 1. 绵阳市妇幼保健院·绵阳市儿童医院儿科,四川绵阳621000
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摘要

关键词

新生儿期/全外显子组测序/心肌病/未明/ACAD/游离肉碱/既往史/参考值

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈海燕,李花,李凤娟,李陶,刘美珍,何佳莉,陈正武..ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例[J].四川医学,2023,44(12):P.1335-1337,3.

四川医学

OACSTPCD

1004-0501

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