多形性横纹肌肉瘤临床病理特征分析OACSTPCD

目的 探讨多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic rhabdomyosarcoma, PRMS)的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法 回顾性收集2008年6月至2023年3月苏州大学附属第一医院收治的PRMS患者的临床表现、病理学特征、免疫表型、治疗经过,通过电话随访获取患者生存状态及有无复发和转移。结果 共纳入6例PRMS患者,其中男性5例,女性1例;年龄29~77岁,平均年龄54.17岁;发病部位分别为右上臂、右肾盂、左鼻窦/颈部/下颌、右肩背、右臀大肌和鼻咽部。4例临床资料完整的患者中,1例表现为涕中带血,喉部异物感;3例表现为肿块进行性增大,其中2例伴压痛,影像学均提示占位性病变。组织学上,3例(50%)有凝固性坏死,4例(66.7%)呈典型的多形性肉瘤形态,2例(33.3%)以异型的梭形细胞为主。免疫组化染色显示:6例(100%)弥漫表达desmin,5例(83.3%)灶性表达myogenin,4例(66.7%)灶性表达MyoD1,1例(16.7%)灶性表达SMA;Ki-67增殖指数30%~70%。6例患者均接受手术治疗;4例患者获得完整随访资料,均于术后进行放疗和(或)化疗,出现不同程度的复发或转移后死亡。结论 PRMS作为一种罕见的横纹肌肉瘤,恶性程度高,预后差,鉴别诊断尤为重要,目前仍无有效治疗方法。