基于生物信息学分析FAM83H-AS1在乳腺癌中的表达及临床意义OA

目的通过生物信息学分析FAM83H-AS1在乳腺癌中的表达及其对临床治疗和预后评估的意义。方法下载癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中多种肿瘤表达资料,采用R语言分析FAM83H-AS1在多种癌症中的表达情况。单独分析FAM83H-AS1在乳腺癌中的表达情况,并通过基于基因表达水平值的交互式分析平台(Gene Expression Profiling Interactive Analysis,GEPIA)在线数据库验证表达情况。利用TCGA数据库下载并分析生存资料,明确FAM83H-AS1表达水平与乳腺癌患者预后的关系,并利用GEPIA及Kaplan-Meier Plotter进行双重验证。同时利用TCGA临床信息分析FAM83H-AS1与临床病理分期的关系,运用R语言分析FAM83H-AS1与肿瘤微环境、免疫检测点相关基因及肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)的相关性,并进行基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)。结果FAM83H-AS1在多种癌症中表达异常,其中在乳腺癌中的表达显著升高,且高表达FAM83H-AS1的乳腺癌患者总生存率显著降低。此外,不同临床分期的乳腺癌患者FAM83H-AS1的表达水平不同。FAM83H-AS1与乳腺癌样本中的基质细胞评分及免疫细胞评分均呈负相关,与一些免疫检测点相关基因表达具有相关性,TMB雷达图结果提示FAM83H-AS1在乳腺癌中的表达与TMB存在正相关性,GSEA结果提示FAM83H-AS1的表达与错配修复功能呈正相关性。结论FAM83H-AS1基因在乳腺癌中高表达,与患者的不良预后、临床病理分期、肿瘤微环境及TMB均有相关性。同时FAM83H-AS1与免疫检测点相关的一些基因及错配修复基因存在相关性,以上可能为临床乳腺癌的治疗、预测预后及基因靶向药物的研制提供理论依据。