1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析OA北大核心CSTPCD
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。
孙东兰;王朝希;王少雄;陈文琪;王元元;董晓燕;郭清;张静;
石家庄市第四医院产前诊断分中心,河北省母胎医学重点实验室,石家庄市生殖健康重点实验室,石家庄050011
临床医学
先天性心脏病脊髓圆锥肺动脉瓣主动脉内径临床表型血流信号回声中断室间隔
《实用医学杂志》 2024 (007)
P.1029-1030 / 2
河北省医学适用技术跟踪项目(编号:GZ2020032);河北省卫生健康委医学科学研究课题计划(编号:20231661);石家庄市科学技术研究与发展计划项目(编号:221460465)。
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