ctDNA启动子区甲基化在食管鳞癌诊断中的应用价值OA

目的探讨ctDNA启动子区(Promoter)甲基化在食管鳞状细胞癌患者血浆中的表达情况,筛选可作为诊断食管鳞状细胞癌潜在的生物标志物。方法收集2022年8月-2023年1月于德阳市人民医院初诊为食管鳞状细胞癌患者与健康体检者血浆标本分别作为食管鳞癌组与健康对照组。采用全基因酶促甲基化测序(EM-Seq)检测两组间的ctDNA甲基化差异表达水平,结合GO、KEGG、Reactome富集筛选出食管鳞癌组甲基化水平高于健康对照组的前4位基因作为食管鳞状细胞癌相关的诊断生物标志物。结果EM-Seq测序得到两组差异甲基化区基因共9354个,其中食管鳞癌组高于健康对照组的有553个基因位于Promoter上。相关通路富集显示,食管鳞癌组甲基化水平高于健康对照组的前4位基因为AXIN1、EPS15、CACTIN、E2F1,分别位于16号染色体、1号染色体、19号染色体和20号染色体上,涉及DNA损伤修复、Wnt信号通路、EGFR信号通路及NF-kB信号通路等肿瘤中常见信号通路。结论AXIN1、EPS15、CACTIN和E2F1基因或可作为诊断食管鳞状细胞癌的潜在生物标志物。