丙酸血症筛查及诊治专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 王峤 苗静琨 徐两蒲 陈瑞敏 陆炜 江剑辉 范歆 罗静思 黄永兰 崔岚巍 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 杨素红 卫海燕 王维鹏 王华 梁雁 罗小平 王洁 李桂梅 吕拥芬 田国力 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组 顾学范 梁黎黎 邱文娟 张惠文 文伟 曹冰燕 巩纯秀 孔元原 俞丹 欧明才 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 汪治华 强荣 周裕林 章印红 朱宝生 傅君芬 黄新文 赵正言 何玺玉 麻宏伟 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 辛颖 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 邹卉
中国实用儿科杂志2024，Vol.39Issue(4)：241-248,8.
中国实用儿科杂志2024，Vol.39Issue(4)：241-248,8.DOI:10.19538/j.ek2024040601
丙酸血症筛查及诊治专家共识
Expert consensus on screening and diagnosis and treatment of propionic academia
摘要
Abstract
Propionic acidemia is a rare disease.It is also a common organic acidemia.The clinical manifestations of the patients are nonspecific,including vomiting,lethargy,muscle weakness or convulsions during acute stage,and motor,language and intellectual retardation due to brain damage during the stable phase.Diagnosis of the disease is based on increased blood propionyl-carnitine,propionyl-carnitine to acetyl-carnitine ratio,urinary methylcitrate and mutation of PCCA or PCCB gene.Treatment of the disease is based on dietary therapy,L-carnitine and symptomatic management.Propionic acidemia can be detected by prenatal testing for the fetus of the family whose proband had definite diagnosis.In order to improve the strategy for the diagnosis and treatment of propionic acidemiaand achieve the Objective of early diagnosis,early treatment and better prognosis,the consensus was formulated by referring to relevant domestic and foreign literature and careful discussion by relevant domestic experts.关键词
丙酸血症/新生儿筛查/有机酸/诊断/治疗Key words
propionic acidemia/newborn screening/organic acidemia/diagnosis/treatment分类
医药卫生引用本文复制引用
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,王峤,苗静琨,徐两蒲,陈瑞敏,陆炜,江剑辉,范歆,罗静思,黄永兰,崔岚巍,中国医师协会青春期健康与医学专业委员会,杨素红,卫海燕,王维鹏,王华,梁雁,罗小平,王洁,李桂梅,吕拥芬,田国力,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组,顾学范,梁黎黎,邱文娟,张惠文,文伟,曹冰燕,巩纯秀,孔元原,俞丹,欧明才,中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会,汪治华,强荣,周裕林,章印红,朱宝生,傅君芬,黄新文,赵正言,何玺玉,麻宏伟,中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会,辛颖,韩连书,杨艳玲,杨茹莱,邹卉..丙酸血症筛查及诊治专家共识[J].中国实用儿科杂志,2024,39(4):241-248,8.基金项目
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346) （202140346）
国家重点研发计划(2022YFC2703401 （）
2021YFC1005305) （）
