PAI-1基因杂合突变合并MTHFR基因纯合突变致遗传性易栓症1例分析OACSTPCD

易栓症是指因各种遗传性或获得性因素,容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。易栓症导致的血栓事件反复发生,会提高患者的致残率和致死率,严重危害身体健康。因为生理性抗凝蛋白基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失,或促凝蛋白基因突变导致蛋白促凝功能增强,最终引起血栓性疾病[2]。而在遗传性血栓形成倾向患者中,可能存在另一种血栓形成缺陷,且与携带单一缺陷的亲属相比,携带两种(或多种)缺陷的患者可能存在更高的血栓形成风险[3]。目前关于合并两种(或多种)基因缺陷导致的易栓症报道较少,笔者发现1例同时合并PAI-1基因杂合突变和MTHFR基因纯合突变致遗传性易栓症的病例,其诊疗情况报道如下。