GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习OACSTPCD

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病,又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。