全外显子组测序在高度近视病因学中的研究进展OA北大核心CSTPCD
高度近视的发病与遗传因素密切相关。近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物学途径,进一步揭示了高度近视的发病机制。本文就近年来通过全外显子组测序技术鉴定高度近视研究较多的15个遗传易感基因及其变异的相关信号通路研究进展进行综述。
宋然;吴建峰;蒋文君;
山东中医药大学,山东省济南市250014山东省眼病防治研究院,山东中医药大学附属眼科医院,山东省济南市250002
临床医学
全外显子组测序高度近视遗传突变单核苷酸多态性
《眼科新进展》 2024 (006)
P.480-486 / 7
国家自然科学基金项目(编号:82074498);山东省中西医结合专病防治项目(编号:YXH2019ZXY001);山东省中医药科技项目(编号:M-2023038)。
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