早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值OACSTPCD

目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎儿发育正常的120例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为对照组。收集一般资料并进行胎儿颜面轮廓的超声检查。将早孕期胎儿颜面轮廓指标纳入多因素Logistic回归分析,分析超声诊断21-三体综合征的重要影响因素。应用受试者操作特征(ROC)曲线分析早孕期胎儿颜面轮廓指标诊断21-三体综合征的效能。采用Logistics回归分析不同颜面轮廓指标对早孕期胎儿21-三体综合征的诊断价值,建立回归方程y=1-1/(1+e^(-z))预测模型并进行验证。结果:病例组中胎儿的下颌-上颌线(MML)与颜面轮廓线(FPL)均表现为阳性,对照组胎儿均表现为“零”“阴性”(P<0.05);病例组胎儿的颈项透明层(NT)、鼻前组织厚度(PT)/鼻骨长度(NBL)、额-上颌角(FMF)、面部鼻额角(FNA)、额前空间距离(PSD)指标水平显著高于对照组(P<0.05),NBL、PT、额前空间比例(PFSR)、面下部角(IFA)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、上下颌面角(MMF)指标水平显著低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早孕期胎儿颜面轮廓指标是超声诊断21-三体综合征的重要影响因素(P<0.05),且变量之间相互独立。ROC曲线分析结果显示,颜面轮廓指标均具有较高的诊断21-三体综合征的效能,且指标联合应用时,诊断21-三体综合征的AUC高达0.97,诊断效能最好。依据影响因素构建的预测模型区分度、准确度良好。不同颜面轮廓指标检测早孕期胎儿21-三体综合征的AUC内部验证前后分别为0.87(95%CI:0.81~0.92)和0.89(95%CI:0.82~0.96),灵敏度分别为89.71%和89.68%,特异度分别为91.57%和91.61%。结论:与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿经超声检查可见NT厚度、PT、PT/NBL、PSD、FMF较明显增加,NBL、PFSR、MMF、IFA及MNM显著减小,MML、FPL均表现为“阳性”,上述颜面轮廓指标对早孕期21-三体综合征胎儿具有较高的诊断价值。