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婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析

常世雪李翠杨溪玲甄帅赵明刚李旭赵乐

空军军医大学学报2024，Vol.45Issue(6)：P.650-656,7.

空军军医大学学报2024，Vol.45Issue(6)：P.650-656,7.DOI:10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.008

常世雪 ¹李翠 ²杨溪玲 ¹甄帅 ³赵明刚 ²李旭 ²赵乐¹

作者信息

1. 西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安710061
2. 西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安710061 陕西省遗传疾病诊断中心,陕西西安710061
3. 西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安710061 陕西省遗传疾病诊断中心,陕西西安710061 空军军医大学基础医学院医学遗传与发育生物学教研室,陕西西安710032
折叠

婴儿神经轴索营养不良/PLA2G6基因/全外显子测序/产前诊断

医药卫生

常世雪,李翠,杨溪玲,甄帅,赵明刚,李旭,赵乐..婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析[J].空军军医大学学报,2024,45(6):P.650-656,7.

陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JQ-533)。（2022JQ-533）

OACHSSCD

ISSN：2097-1656

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