拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究OACSTPCD

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥35岁孕妇羊水染色体核型异常检出率高于年龄<35岁孕妇,且在年龄≥35岁孕妇中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为15.856、20.928,P<0.05);胎龄<24周羊水染色体核型异常检出率高于胎龄≥24周,且在胎龄<24周中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为16.979、16.311,P<0.05);产前诊断指征2项及以上者羊水染色体核型异常检出率高于2项以下者,而CNV-seq异常检出率明显低于2项以下者(χ^(2)值分别为9.246、10.338,P<0.05);在产前诊断指征2项及以上者中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)=27.655,P<0.05)。结论在产前超声筛查出胎儿鼻骨发育异常的孕妇中,CNV-seq有较好的应用价值,可弥补染色体核型分析的不足,有助于染色体结构异常的检出。