拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究OACSTPCD
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥3…查看全部>>
陈惠;梅燕;刘百灵;黄杏玲;岑白梅;莫媚媚
广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001广州市妇女儿童医疗中心柳州医院/广西妇产疾病临床研究中心/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院围生保健科,广西柳州545001
预防医学
拷贝数变异测序染色体核型分析胎儿鼻骨发育不良应用价值
《中国妇幼健康研究》 2024 (6)
P.69-74,6
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20180032)广西科技计划项目(广西妇产科疾病临床医学研究中心-桂科AD22035223)。
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