中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究OA北大核心CSTPCDMEDLINE
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其…查看全部>>
侯伟;付晓琳;谢潇潇;张春燕;边佳昕;毛翛;文娟;罗春玉;金华;祝茜;戚庆炜;钱叶青;袁静;赵彦艳;尹爱兰;李树铁;蒋宇林;张蔓丽;肖锐;卢彦平
中国人民解放军医学院,北京100853中国人民解放军医学院,北京100853中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科,北京100853中国人民解放军总医院医学创新研究部,北京100853浙江博圣生物技术股份有限公司,浙江杭州310058湖南省妇幼保健院,湖南长沙410008中南大学医学遗传学研究中心,湖南长沙410083南京市妇幼保健院遗传医学中心,江苏南京210011济南市妇幼保健院孕产医疗保健部,山东济南250000四川大学华西第二医院医学遗传科,四川成都610041中国医学科学院北京协和医院妇产科,北京100730浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科,浙江杭州311215安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心,安徽合肥230022中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,辽宁沈阳110004南方医科大学南方医院妇产科,广东广州510515河北北方学院附属第一医院住培办,河北张家口075061中国医学科学院北京协和医院妇产科,北京100730中国人民解放军总医院医学创新研究部,北京100853浙江博圣生物技术股份有限公司,浙江杭州310058中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部,北京100010
临床医学
携带者筛查单基因病遗传咨询
《南方医科大学学报》 2024 (6)
P.1015-1023,9
国家重点研发计划(2021YFC1005303)军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。
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