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与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展

温丽民李冉郝延磊孔庆霞夏敏

实用医学杂志2024，Vol.40Issue(13)：1885-1888,4.

实用医学杂志2024，Vol.40Issue(13)：1885-1888,4.DOI:10.3969/j.issn.1006-5725.2024.13.021

与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展

Mitochondrial gene heterogeneity related to MELAS syndrome:A review of literature

温丽民 ¹李冉 ²郝延磊 ³孔庆霞 ⁴夏敏⁴

作者信息

1. 济宁医学院临床医学院(山东济宁 272067)
2. 山东大学基础医学院(济南 250012)
3. 宁波泰康脑科医院神经内科(浙江宁波 315101)
4. 济宁医学院附属医院神经内科(山东济宁 272007)
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摘要

Abstract

MELAS syndrome is a genetic disease caused by mutations in mitochondrial DNA(mtDNA)or nuclear DNA.Eighty percent of the cases are caused by m.3243A>G mutation.Heteroplasmy,defined as the presence of both normal and mutant mtDNA in cells,is related with the severity of MELAS syndrome.This article reviews the research in mtDNA heterogeneity related to MELAS syndrome,aiming to provide an insight into new therapies for the syndrome.

关键词

MELAS综合征/线粒体DNA/异质性/基因突变

Key words

MELAS syndrome/mitochondrial DNA/heteroplasmy/genetic mutation

分类

医药卫生

引用本文复制引用

温丽民,李冉,郝延磊,孔庆霞,夏敏..与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展[J].实用医学杂志,2024,40(13):1885-1888,4.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(编号:81771360) （编号:81771360）

山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR2019MH060) （编号:ZR2019MH060）

济宁市重点研发项目(编号:2022YXNS028) （编号:2022YXNS028）

2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(编号:JYHL2019FMS25) （编号:JYHL2019FMS25）

实用医学杂志

OA北大核心CSTPCD

ISSN：1006-5725

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