X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习OACSTPCD

目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料。方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的1例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料,并复习相关文献。结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未明确病因,后因高血糖、皮肤色素沉着收住昆明医科大学第一附属医院内分泌一科。经完善骨髓穿刺、基因检测、肝脏CT及MRI后明确诊断,给予去铁治疗后患者临床症状改善。后因患者未规律去铁治疗,最终死于心衰。结论 血色病引起的糖尿病是1种特殊类型的糖尿病,其诊断除依靠血清学、影像学检查外,基因学检查也非常重要。临床上当发现皮肤色素沉着合并糖尿病、肝功能异常时,应考虑血色病可能,基因检测不仅可协助诊断血色病,还可以协助鉴别原发性和继发性血色病。