无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值OA

目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核型分析结果。结果259例NIPT高风险孕妇中,经羊水细胞核型分析显示,异常者共126例(占比48.65%),其中性染色体数目异常阳性率为51.22%、21-三体综合征阳性率为84.78%、18-三体综合征阳性率为47.83%、13-三体综合征阳性率为13.64%、常染色体异常阳性率为22.22%。259例NIPT高风险孕妇中经羊水细胞核型分析显示存在嵌合型表现者13例(5.02%),其中性染色体数目异常7例(2.38%),21-三体综合征1例(0.39%),18-三体综合征1例(0.39%),13-三体综合征1例(0.39%),常染色体数目异常3例(1.16%)。结论NIPT检测具有较高的特异度和敏感度,但对其筛查的高风险孕妇需进一步实施羊水穿刺予以确诊,为临床是否终止妊娠提供可靠的参考,提高优生优育。