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TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析

李楠 胡静 赵哲 沈宏锐 邴琪 郭璇

国际神经病学神经外科学杂志2024,Vol.51Issue(3):P.18-21,4.
国际神经病学神经外科学杂志2024,Vol.51Issue(3):P.18-21,4.DOI:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.03.003

TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析

李楠 1胡静 1赵哲 1沈宏锐 1邴琪 1郭璇1

作者信息

  • 1. 河北医科大学第三医院神经内科二病区(神经肌肉病科),河北石家庄050000
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摘要

关键词

眼外肌麻痹/常染色体显性遗传/TWNK基因/线粒体病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李楠,胡静,赵哲,沈宏锐,邴琪,郭璇..TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析[J].国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(3):P.18-21,4.

国际神经病学神经外科学杂志

OACSTPCD

1673-2642

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