EGFR和ALK基因异时性突变非小细胞肺癌1例报告并文献复习OA北大核心CSTPCDMEDLINE

多原发肺癌(multiple primary lung cancer,MPLC)指患者有两个或两个以上原发病灶的肺癌,根据发生时间的不同分为同时性多原发肺癌(synchronous MPLC,sMPLC)和异时性多原发肺癌(metachronous MPLC,mMPLC)。近年来,MPLC的检出率逐渐升高,但由于肿瘤的异质性,在鉴别MPLC和肺内转移(intrapulmonary metastasis,IM)上存在许多争议,特别是病理组织学类型相同时。考虑到目前二者在临床治疗策略及预后上的显著差异,对于MPLC和IM的精确诊断是个体化精准治疗的关键。分子遗传学及测序技术为检测肿瘤的克隆性起源提供了有效的策略,其中非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变与间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合突变共存的病例陆续有报道,但ALK基因突变后再发EGFR突变的案例未见提及。本文通过分子遗传学技术准确诊断并回顾性分析了1例ALK突变型男性肺腺癌患者术后4年再发EGFR突变合并多发转移的临床资料,并复习相关文献,以期加深对mMPLC的认识,为该类病例的诊疗提供临床借鉴。