中国当代儿科杂志2024，Vol.26Issue(8)：P.845-851,7.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2404026
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析
张利明 1毋盛楠 2郭亚楠 2杨建伟 1孙红启 1杨俊梅 1陈永兴2
作者信息
- 1. 郑州大学附属儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室,河南郑州450018
- 2. 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,河南郑州450018
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摘要
关键词
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症/3-羟基异戊酰肉碱/3-羟基异戊酸/3-甲基巴豆酰甘氨酸/MCCC1基因/MCCC2基因/儿童分类
医药卫生引用本文复制引用
张利明,毋盛楠,郭亚楠,杨建伟,孙红启,杨俊梅,陈永兴..3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析[J].中国当代儿科杂志,2024,26(8):P.845-851,7.
