CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察OACSTPCD

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ2=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。