CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习OACSTPCD
Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C>T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A>T(p.K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。
马斌;于菲;杨玉婷;周秉博;惠玲;郝胜菊;张钏;
甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州730050甘肃省妇幼保健院口腔保健科,兰州730050
临床医学
CREBBP变异Rubinstein-Taybi综合征特殊面容发育迟缓
《生殖医学杂志》 2024 (008)
P.1104-1108 / 5
甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094);兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680)。
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