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CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

马斌 于菲 杨玉婷 周秉博 惠玲 郝胜菊 张钏

生殖医学杂志2024,Vol.33Issue(8):P.1104-1108,5.
生殖医学杂志2024,Vol.33Issue(8):P.1104-1108,5.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2024.08.019

CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

马斌 1于菲 2杨玉婷 1周秉博 1惠玲 1郝胜菊 1张钏1

作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州730050
  • 2. 甘肃省妇幼保健院口腔保健科,兰州730050
  • 折叠

摘要

关键词

CREBBP/变异/Rubinstein-Taybi综合征/特殊面容/发育迟缓

分类

医药卫生

引用本文复制引用

马斌,于菲,杨玉婷,周秉博,惠玲,郝胜菊,张钏..CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习[J].生殖医学杂志,2024,33(8):P.1104-1108,5.

基金项目

甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094) (22YF7FA094)

兰州市科技计划项目(2021-1-182) (2021-1-182)

甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680)。 (21JR7RA680)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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