胎儿小脑延髓池增宽的遗传学分析研究进展OACSTPCD
小脑延髓池增宽是超声软指标阳性中最常见的类型之一,其预后根据是否合并其他结构异常,差异较大。在一些18三体、21三体、染色体微缺失或微重复、基因突变的胎儿或患儿中可表现为小脑延髓池增宽,当小脑延髓池增宽合并其他结构异常时对于指示染色体畸变或基因突变具有一定的临床意义。对小脑延髓池增宽的遗传学病因进行总结,可以更深入地了解其遗传学病因并为胎儿小脑延髓池增宽的家庭提供更全面的遗传咨询。
韦星叶;石雪冬;许溪冰;孙艳美;
河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050051 华北理工大学研究生院,唐山063210河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050051河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050051 河北医科大学研究生院,石家庄050011
临床医学
小脑延髓池遗传学胎儿产前检查
《现代妇产科进展》 2024 (008)
P.626-629 / 4
2023年政府资助临床医学优秀人才培养项目(No:ZF2023191)。
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