16例儿童先天性纤维蛋白原病的临床表型和基因型分析OA北大核心CSTPCDMEDLINE

目的分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征。方法回顾性分析16例CFD患儿的临床资料。聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并进行测序,分析变异特征。结果16例患儿,男9例(56%),女7例(44%),中位就诊年龄4岁。9例(56%)患儿因出血事件就诊,7例(44%)因术前检查发现。出血事件患儿的纤维蛋白原活性水平低于无出血事件患儿(P<0.05)。12例患儿完成基因检测,共检出12种变异,其中有4个新位点变异,分别为FGA基因c.80T>C和c.1368delC、FGG基因c.1007T>A和c.1053C>A。2例遗传性无纤维蛋白原血症均为FGA基因无效变异引起,有较重的出血症状。7例遗传性异常纤维蛋白原血症主要由FGG和FGA基因杂合错义变异引起,临床表型从无症状至不同程度出血。结论CFD患儿临床表现具有异质性,患儿出血的严重程度与纤维蛋白原活性水平有关,但临床表型与基因型之间的相关性较弱。