106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析OA北大核心CSTPCD

目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。