HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例OA北大核心CSTPCD

报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1 c.947A>G杂合突变。对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗。