男性性反转诊断及遗传分析OACSTPCD

目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测 SRY 基因.以上检测结果均为阴性者进一步行全外显子组测序(WES)筛查可能致病变异.结果:3 例先证者均表现为男性外生殖器伴尿道下裂,1 例核型结果为45,X,男性性别决定(SRY)基因阳性;2 例核型为 46,XX且SRY基因阴性,其中1 例涉及Xq27.1q27.2 重复,包含SOX3 基因,另1 例未检出目前已知与性别发育相关基因的拷贝数变异及致病序列突变.这2 例先证者的父母再次妊娠均行产前诊断羊水染色体核型及SNP-array检查未见明显异常,均足月分娩一女,现体健.结论:通过联合多种检测技术明确男性反转遗传病因,对指导妊娠具有重要意义.