IGHMBP2基因新变异所致腓骨肌萎缩症2S型一例临床表型及遗传学分析并文献复习OA北大核心CSTPCD

目的:明确1例腓骨肌萎缩症(CMT)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:对1例双下肢无力、双手呈抓物状的患儿行临床和实验室检查分析,并应用全外显子组(WES)测序对患儿行基因变异检测,采用Sanger测序对先证者及父母行家系基因变异验证。结果:先证者存在IGHMBP2基因的复合杂合变异,分别来源母亲c.1633-6T>G和父亲c.608C>A(p.A203E),均为新发变异,诊断为CMT 2S型。根据美国ACMG指南致病性分级,c.1633-6T>G(PM2)、c.608C>A(p.A203E)(PM2+PP3)均为意义不明性变异。结论:新发现的IGHMBP2基因c.1633-6T>G和c.608C>A(p.A203E)复合杂合变异是该CMT患儿肌无力及神经源性电生理损害可能的遗传学病因。