染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用OACSTPCD
目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果:染色体核型分析共检出4例染色体非整倍…查看全部>>
王俊育;陈文莉;吴荣泉;江矞颖;庄建龙
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,362000福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,362000泉州海关综合技术服务中心福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,362000福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,362000
临床医学
羊水过多染色体微阵列分析核型分析DNA拷贝数变异
《国际生殖健康／计划生育杂志》 2024 (5)
P.384-389,6
泉州市科技计划项目(2023NS068)福建省卫健委青年科研项目(2020QNB045)。
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